Garante dei disabili, avv. Paolo Colombo : “ Malattie rare, bene il piano nazionale, ma troppe differenze tra nord e sud ” . Un’eccellenza “a due velocità”: così a ppare l’Italia, rispetto alla presa in carico delle mala tti e rare, nel IX Rapporto “MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il rapporto è stato presentato dalla Federazione Uniamo, che dal 2015 raccoglie e aggrega tutti i da ti disponibili tra gli attori in gioco per dare vita a u n d ocumento che offra una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del paziente. Dalla lettura del documento emergono punti di forza e criticità del sistema italiano, ec cellenza in Europa che viaggia però, appunto, a due veloc ità . Abbiamo un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare, arrivato dopo tre anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato . Abbiamo una legge dedicata (Disposizioni pe r la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerc a e della produzione di far maci orfani), uno screening neonatale esteso (a fine 2022 attivo in tutte le Regioni/Province Autonome, ma ancora non aggiornato: la SMA non è stata ancora inclusa nel panel. Abbiamo 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del con sum o farmaceutico totale: una spesa molto contenuta. Aumenta poi il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi ECM dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 202 2) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022)”. E poi ci sono le crit icità. I problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara – circa 2 mi lioni di persone – e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto s ociale (la separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fo ndi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali, che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regio ni/ PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospe dali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni sett entrionali), alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, soci ali etiche ed economiche per i pazienti. Tanto che la stima della mobi lità sui dati dei RRM è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori . E restano, ancora, i grandi temi irrisolti: il percorso diagnostico è ancora tr opp o lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per i l 5% delle patologie) e i tempi per dive nire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico “o lis tica” che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l’inclusione scolastica e l’inserimen to lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall’essere realmente ga ran titi ; l’urgenza di avere una formazione adeguata per tut ti gli attori in gioco, dai clinici ai r appresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; la garanzia di un l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall’accezione comune legata ad un fine vita .
Il bilancio, insomma , è positivo e negativo al tempo stess o: Molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare. Nel registro della Campania, in cui sono inseriti circa 30 mila pazienti c irca il 20 per cento sono paz ienti che provengono da fuori regione. Un dato epidemiol ogico largamente sottostimato ; molti casi sono diagnosticati con notevole ritardo, fino a 10 o addirittura v enti anni per patologie che solo in età adulta vengono ricondotte a un deficit genetico c he, se riconosciuto precocemente dopo la nascita con lo scr eening neonatale, hanno spesso cure efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione. Attu almente lo screening neonatale è regolato dalla Legge 167 del 2016 e ampliato nel 2020 con un em endamento specifico che prevede l’allargamento a un’altr a decina di malattie rare più comuni come la Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Pompe, Fabri, Sma e altre ma ad oggi non è ancora approdato a un regolamento attuativo nonostante il gruppo di lavoro isti tui to dal Ministero abbia consegnato a maggio 2021 il dossi er SMA completo con un parere positivo. I lavori del gruppo ministeriale sono stati completati anche per altre patologie e molte Regioni, tra cui la Campania, hanno già provveduto all’ampliamento d el panel. Proprio in Campania con un progetto ad hoc lo scr eening è stato allargato a più riprese per altre 5 patologie e sono numerosi i casi strappati a un d estino di invalidità e trattati con successo grazie allo screening. L’auspicio è che il Ministero pr oceda con i dovuti atti a garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti. Bastano alcune gocce di sangue, raccolte mediante una puntura sul t allone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. Sul fronte degli screening neonatali sono inta nto le 35 malattie più adatte ad essere inserite nei pannel li europei . A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri c he tiene conto delle caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponib ili tà di un trattamento. Fondamentale anche la formazione . N apoli , 13.07.2023 Il Garante dei disabili Avv. Paolo Colombo