Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono pass ati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione. Qui di seguito s riporta il testo integrale della missiva. Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario, vi scriviamo per attirare e ri – chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sott oporre a screening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche. Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per p oi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa. Veniamo a i fatti. La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo. Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza. Nonostante questi obblighi di legge, e le ta nte nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento. Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C. 5 – 00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le sue valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come “candidabili all’aggiornamento” del pannello dello Screening Neonatale Esteso. Le patologie, elencate nella risposta del Sottose gretario sono:Atrofia muscolare spinale (SMA); Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I); Immun odeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADA – SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP – SCID)); Adrenoleucodistrofia X – linked (X – ALD); I perplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale; Malattia di Pompe; Malattia di Fabry (X – linked); Malattia di Gaucher. Alcune regioni si sono attivate autonom amente per attivare lo screening per le suddette malattie (in allegato una tabella d i sintesi): il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati. Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avan ti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo. Ed è inaccettabile che strume nti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessi bili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi. Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che “è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regio ni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016”. Ma parliamo sempre di una comunic azione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la L egge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malat tie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effe ttiva attuazione. A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Epp ure nulla è accaduto. La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora! Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in l inea con il parere e spresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi. Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto. FIRME AIAF APS – Associazione Italiana Anderson – Fabry A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema Fa.D.O.C. – Associazione Famig lie di soggetti con deficit ormone della crescita ed altre patologie rare MA.R.E. O. n.l.u.s. Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche N.I.Ma.S.S. ODV – Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia aps CMT – Rete per la Charcot – Marie – Tooth OdV AFDEL Onlus Associazion e Famiglie Disabili “Eugenio Litta AIBWS ODV AILS ODV – Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia AIMPS ETS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affin i AIPAMM ODV – Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative